Maladie de Charcot : symptômes et évolution de la SLA

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative dont les causes font toujours l’objet d’études. En France, cette pathologie porte le nom de maladie de Charcot, en référence au grand neurologue français qui l’a décrite en 1869.
C’est avec pour objectif de collecter des fonds pour la recherche sur cette maladie que le Ice Bucket Challenge, le défi qui consistait à se faire asperger d’eau glacée, a été lancé. Elle est aussi connue pour avoir handicapé Stephen Hawking, le célèbre physicien britannique. À l’heure actuelle, elle est incurable. Quelles sont les hypothèses avancées pour tenter d’expliquer la maladie de Charcot ? Comment est-elle diagnostiquée ? Comment évolue-t-elle ? La réponse à ces questions par nos pharmaciens sur Pharma GDD.

Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

C’est ce que l’on appelle une maladie du motoneurone. Ces neurones particuliers sont localisés dans le cerveau et la moelle épinière. Ce sont eux qui contrôlent les contractions des muscles. Les maladies du motoneurone touchent les cellules, avec des conséquences sur les muscles qu’elles commandent.

La sclérose latérale amyotrophique

Elle se caractérise par une atteinte progressive des motoneurones, entraînant leur mort. Cette affection neurodégénérative grave conduit à un affaiblissement des muscles puis à terme leur paralysie. Elle touche les muscles des membres, ainsi que ceux assurant la déglutition, la parole et la respiration.
A mesure que la SLA évolue, on observe un dépérissement des muscles, d’où le terme « amyotrophie ». Les nerfs auxquels sont reliés les motoneurones partent de chaque côté de la colonne vertébrale, c’est là l’origine du terme « latérale ». Cette zone se durcit, ce qui explique le terme « sclérose ».
C’est une pathologie assez rare : 4 à 6000 personnes en France vivent avec cette maladie, 28 000 en Europe. Son incidence, c’est-à-dire le nombre de nouveaux cas touchés par la pathologie, est de 2,5 pour 100 000 habitants par an, soit environ 2500 personnes en France. Elle mène au décès de 1200 patients chaque année. Ce sont chez les personnes âgées de 50 à 70 ans que la maladie se déclenche le plus souvent. Moins d’un patient sur 10 développe la maladie avant l’âge de 40 ans.
La maladie de Charcot frappe un peu plus les hommes que les femmes.

Maladie de Charcot : causes

Les causes de la maladie sont encore inconnues. Plusieurs éléments d’explication ont été avancés, analysés et parfois rejetés. Les études sur le sujet sont contradictoires. La recherche sur la SLA évolue, ayant été encouragée par l’intérêt porté à la maladie à la suite du Ice Bucket Challenge.
La maladie de Charcot demeure un mystère. Dans la très grande majorité des cas, elle est sporadique : elle frappe au hasard. Dans environ 10 % des cas, elle est dite « familiale » : il existe plusieurs patients atteints de la maladie au sein d’une même famille. Dans cette dernière forme, elle se déclenche en moyenne plus tôt dans la vie de la personne.

On relève plusieurs étrangetés : les populations de l’île de Guam, de la péninsule de Kii au Japon et du Sud-Ouest de la Nouvelle-Guinée sont 50 à 100 fois plus impactées par la SLA que le reste du monde. Dans les villages français de Montchavin et de Saint-Ismier, le nombre de cas est aussi plus élevé que dans le reste du pays. En Italie, une étude a dévoilé une plus forte proportion, par rapport au reste de la population, de cas de maladie de Charcot chez les joueurs de football professionnels, en particulier évoluant au poste de milieu de terrain.

Les chercheurs ont identifié ce que l’on pense être des « clusters » de la maladie, c’est-à-dire qu’à certains endroits et périodes, ou pour une population donnée, on trouve un nombre de cas plus élevé que la normale.

Pour expliquer le surnombre de cas à Guam, on a avancé la responsabilité d’une cyanobactérie présente dans les racines d’une plante courante sur l’île, qui génèrerait une toxine que certaines personnes ne pourraient éliminer de leur organisme, induisant la maladie. Cette même toxine, là encore produite par des cyanobactéries, a été retrouvée dans des fruits de mer d’une lagune du Sud de la France, à Thau. Et la population des communes à proximité a justement un taux de cas de sclérose latérale amyotrophique plus élevé que celui de la population française. Mais ce sont encore des hypothèses qui restent à confirmer. Et les bactéries ne sont pas les seules à être soupçonnées : certains virus seraient aussi impliqués, mais avec un mécanisme d’action sans doute différent.

D’un point de vue statistique, la population de patients souffrant de SLA avait avant le déclenchement de la maladie une plus faible proportion de problèmes cardio-vasculaires (hypertension, hypercholestérolémie…) comparée au reste de la population, mais une plus forte proportion de troubles neurologiques (Parkinson, démence, épilepsie…).

Le tabagisme serait, chez les femmes, un facteur de risque de développer la maladie de Charcot. Autres causes environnementales à l’étude : l’exposition aux pesticides, aux métaux lourds, en particulier le plomb, ainsi qu’à des substances chimiques.

La vitamine E, en revanche, aurait peut-être un effet protecteur contre la sclérose latérale amyotrophique.

La piste génétique est également explorée. Des mutations au niveau de certains gènes permettraient d’expliquer la survenue de la SLA. Ces gènes, une fois mutés, déclencheraient la pathologie, ou créeraient une plus grande vulnérabilité face à la maladie. Ainsi, c’est sans doute l’association de l’influence génétique et des facteurs environnementaux qui serait à l’origine de la maladie de Charcot.

La SLA : une maladie qui paralyse les muscles

Ce qui caractérise la sclérose latérale amyotrophique, c’est la paralysie progressive des muscles dont elle est responsable.

Les symptômes de la maladie de Charcot

La maladie ne commence pas de la même manière chez tous les patients. Dans la majorité des cas, lorsque ce sont les motoneurones de la moelle épinière qui sont touchés en premiers, elle est dite « à début spinal ». Elle se manifeste alors au niveau des bras et des jambes, induisant de la faiblesse, des crampes et des fasciculations, des contractions involontaires. En revanche, quand elle débute au niveau des motoneurones situés dans le cerveau (forme à début bulbaire), ce qui survient dans environ 30 % des cas, ses premiers symptômes sont une gêne pour avaler ou pour articuler.

Par la suite, les autres muscles sont progressivement touchés par la SLA. Le patient a des problèmes de coordination, pour parler et pour avaler. Il souffre de raideurs articulaires et de fonte musculaire. A des stades plus avancés, les muscles deviennent paralysés. Le patient a parfois des moments de rires ou de larmes incontrôlés et inadaptés. En revanche, les muscles commandant le mouvement des yeux et ceux des sphincters restent indemnes.

Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique

Le médecin procède par élimination. En effet, il n’existe pas de signe spécifique ou de test particulier permettant de diagnostiquer une SLA. Le médecin établit son diagnostic à partir d’un ensemble de signes.

Le médecin demandera une électroneuromyographie, un examen réalisé par un neurologue et qui permet de mesurer l’activité électrique du muscle et la vitesse de transmission des fibres nerveuses. C’est un examen qui dure entre 45 et 90 minutes, réalisé sans préparation particulière ni anesthésie. Il va également demander des examens biologiques ainsi qu’une IRM.

Face à une possible maladie de Charcot « familiale », une étude génétique pourra être réalisée.

Ces examens permettent au médecin de bien identifier la maladie en cause. En effet, d’autres pathologies peuvent donner des symptômes ressemblant à ceux de la SLA : myasthénie, myopathies, certaines myélopathies ou neuropathies.

Maladie de Charcot : évolution

Il n’existe pas de traitement permettant de soigner une personne atteinte de sclérose latérale amyotrophique. La prise en charge multidisciplinaire va chercher à ralentir l’évolution de la pathologie, à prévenir les complications, à préserver l’autonomie de la personne atteinte et à compenser les déficiences que la maladie provoque.

Les médicaments en cas de sclérose latérale amyotrophique

Il existe deux médicaments utilisés contre la SLA. Ils ne la font pas disparaître, mais ralentissent son évolution. Il s’agit du riluzole et de l’edaravone, disponibles uniquement sur prescription médicale.

Les autres médicaments ne sont pas donnés pour ralentir la maladie, mais pour en apaiser les symptômes.
Ainsi, les douleurs musculaires (crampes, spasticité) seront traitées par l’administration de médicaments (dérivés de la quinine, baclofène…). Il existe également d’autres solutions contre la douleur : les séances de kinésithérapie et la TENS, neurostimulation électrique transcutanée, chez les patients ne répondant pas aux traitements médicamenteux.


  Il s’agit d’une technique très efficace, indolore et avec peu d’effets secondaires.

Les somnifères fourniront une aide en cas de troubles du sommeil. Les patients peuvent également se tourner vers les médicaments sans ordonnance, généralement à base de plantes, pour améliorer le sommeil.

Les problèmes musculaires et les troubles de la déglutition liés à la SLA peuvent avoir des répercussions importantes sur la salive. On observe parfois une modification de sa consistance, une xérostomie, une bouche sèche, ou au contraire une hypersalivation. Plusieurs solutions contre la sécheresse buccale permettent d’hydrater la bouche sèche. À l’inverse, les médicaments à base de budésonide réduisent les sécrétions.

Les patients atteints de Charcot souffrent souvent de constipation. Celle-ci peut être résolue par des médicaments laxatifs.

Maladie de Charcot : aménager la vie du patient

Chaque aspect de la vie quotidienne impacté par la maladie peut trouver des compensations, des aides et des solutions pour permettre au patient de conserver son autonomie le plus longtemps possible.

La nutrition

Sur le plan alimentaire, les problèmes de déglutition et de salive sont susceptibles d’entraîner des fausses routes. Celles-ci peuvent être évitées à l’aide d’eaux gélifiées ou d’épaississants. Pour contrer une éventuelle dénutrition, des aliments et boissons hypercaloriques et/ou hyperprotéinées comme les boissons lactées Nutricia Fortimel Protein Multi saveurs sont disponibles. Il existe également des solutions pour enrichir l’alimentation des patients atteints par la sclérose latérale amyotrophique.
  Ceux-ci sont élaborés pour s’intégrer sans difficulté dans un menu ou ne pas altérer le goût des plats, préservant ainsi le plaisir de manger.

La mobilité

Des solutions allant de la canne au fauteuil roulant permettront d’accompagner le patient, préservant sa mobilité, aspect fondamental de son autonomie et de son bien-être.

Le maintien à domicile

Pour chaque geste du quotidien rendu difficile par la progression de la SLA, des solutions pour le maintien à domicile ont été mises au point. Des matelas anti-escarres préviendront l’apparition de ces plaies, des rehausses-WC faciliteront l’usage des toilettes, des couverts adaptés aideront à la prise de repas… Il ne faut pas hésiter à utiliser ces aides pour améliorer le quotidien du patient, mais aussi celui de ses proches.

Les médecins ne sont pas les seuls intervenants à mobiliser dans la lutte contre la maladie de Charcot. Le kinésithérapeute est fondamental, très tôt, dès le diagnostic posé, pour contrer les troubles musculaires et respiratoires. L’ergothérapeute est spécialisé dans l’aménagement des lieux, tant au domicile qu’au travail, pour les adapter à la situation du patient. L’orthophoniste l’aidera à communiquer, et le diététicien travaillera au meilleur régime alimentaire compte tenu de la pathologie. L’appui d’un psychologue clinicien, spécialisé dans ce genre de prise en charge, est fortement conseillé. En effet, la maladie de Charcot a un lourd impact psychologique pour le patient comme pour sa famille.

Il existe également des associations de personnes concernées par la sclérose latérale amyotrophique, qui pourront prodiguer des conseils et permettre d’échanger sur la maladie. Ces soutiens ne sont pas à négliger.

Plusieurs thérapies alternatives sont proposées, parfois à prix d’or (thérapies par cellules souches, machines pour tuer les bactéries…). Ces thérapies ne sont pas prouvées et n’apportent souvent que de faux espoirs.

Une maladie incurable

Malgré ces mesures, la maladie va évoluer. Elle nécessitera parfois l’installation d’une sonde pour la nutrition (gastrostomie) ainsi qu’une assistance respiratoire.
Même si la recherche et la prise en charge ont considérablement évolué, la maladie de Charcot demeure actuellement fatale. Le pronostic varie selon les situations ; le décès survient généralement 3 à 5 années après l’établissement du diagnostic de SLA, par paralysie des muscles permettant la respiration.

Depuis l’Ice Bucket Challenge, les études sur la maladie se sont multipliées, et l’attention du public a été attirée par cette pathologie considérée comme rare. De nouvelles pistes sont explorées, avec l’espoir de trouver un traitement à cette maladie. En attendant, les patients peuvent bénéficier d’une prise en charge adaptée, et de solutions pour améliorer leur situation. Les médecins leur conseillent également de rédiger leurs directives anticipées afin de respecter leur volonté concernant la fin de vie.

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