Maladie de Willebrand : son diagnostic, ses symptômes, sa transmission, son traitement…

La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire qui se caractérise par un trouble de la coagulation. Elle peut être plus ou moins grave selon sa forme et touche hommes et femmes. Son diagnostic est capital pour réduire les hémorragies et leurs conséquences.

C’est quoi la maladie de Willebrand ?

La maladie de Willebrand est une affection hémorragique héréditaire due à un déficit en facteur von Willebrand. Ce facteur participe à la phase initiale de la coagulation et permet l’adhésion des plaquettes. La maladie de Willebrand a été décrite par le docteur Erik von Willebrand en 1926. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes de toutes les régions du monde. On estime 1 cas pour 100 individus ce qui en fait la maladie la plus fréquente des maladies hémorragiques.

Quelle est la cause de cette maladie de Willebrand ?

Cette maladie hémorragique héréditaire est causée par une mutation génétique au niveau d’un gène du chromosome 12, le gène FVW.

On distingue trois types de gravité selon l’importance du déficit en facteur Willebrand.

• Le type 1 correspond à un déficit en facteur de Willebrand. Il fonctionne normalement mais il est en faible quantité. Les patients sont asymptomatiques ou présentent des symptômes bénins qui vont se manifester en cas de blessure ou de chirurgie. Ce type 1 concerne 60 à 80 % des cas.
• Le type 2 correspond à un défaut qualitatif du facteur de Willebrand avec une altération de sa fonction. Le type 2 concerne 20 à 35 % des cas. La maladie de Willebrand de type 2 peut être classifiée en plusieurs sous-catégories :

​type 2A : 15 à 20 % des cas et se caractérise par une mauvaise adhérence des plaquettes entre elles.
type 2B : 5 % des cas. Au lieu de s’agglutiner au niveau de la lésion, les plaquettes forment des amas dans la circulation sanguine.
type N (rare). Le facteur de Willebrand n’apporte pas le facteur VIII, comme c’est le cas en temps normal, ce qui contribue à la formation de caillots solides.
type M. La structure de la protéine du facteur de Willebrand est altérée et empêche sa fixation aux plaquettes.

• Le type 3 correspond à un déficit quasi-total du facteur de Willebrand. C’est la forme la plus sévère et extrêmement rare, avec une prévalence de 1/1 000 000. Le patient présente des hémorragies fréquentes et graves.

Comment établir le diagnostic de maladie de Willebrand ?

Pour établir et confirmer le diagnostic, des tests spécialisés sont prescrits aux patients et réalisés à partir d’une prise de sang.
Parmi eux :

• le dosage de l’activité de la ristocétine, cofacteur du facteur Willebrand. L’activité est diminuée chez tous les patients, sauf chez ceux atteints du type 2N.
• le dosage de l’antigène du facteur Willebrand
• le dosage du facteur VIII qui est généralement abaissé, sauf chez les patients atteints du type 2N. Il permet d’exclure l’hypothèse d’une hémophilie A.
• le dosage de l’activité de liaison du facteur Willebrand au collagène qui met en évidence une éventuelle multimérisation anormale.

La prise en charge et le suivi sont réalisés par des médecins spécialistes de l’hémostase des Centres de ressources et de compétence des maladies hémorragiques constitutionnelles.
Ces médecins spécialistes remettent au patient une carte de soins et d’urgence qui précise le type de la maladie et les traitements appropriés. Il doit la présenter à tous les professionnels de santé amenés à le prendre en charge.

Comment traiter la maladie de Willebrand ?

Chez les patients atteints de maladie de Willebrand, la desmopressine, est le traitement le plus fréquemment utilisé en curatif et en préventif lors d’intervention chirurgicale, d’extraction dentaire.… La desmopressine est un analogue d’une hormone antidiurétique, la vasopressine, qui favorise la libération du facteur Willebrand dans le plasma. En cas d’hémorragie majeure ou d’intervention chirurgicale, les patients atteints de type 2 et de type 3 peuvent se voir administrer des concentrés plasmatiques de facteur Willebrand parfois associés à des concentrés de facteur VIII par voie intraveineuse.

Les saignements au niveau des muqueuses, nez, bouche, intestins utérus, peuvent être maîtrisés à l’aide de médicaments anti-fibrinolytiques comme l’acide tranéxamique. Ils agissent en bloquant l’activité de la plasmine, enzyme chargée de dissoudre les caillots sanguins. Pour contenir les saignements ou soulager les plaies superficielles, les malades peuvent aussi utiliser des tampons ou compresses imbibés d’alginate de calcium. Les ecchymoses peuvent être atténuées à l’aide de pommades contenant de l’arnica. De manière générale, les dispositifs de cryothérapie sont recommandés pour diminuer la douleur après un traumatisme.

Chez les femmes…

Les femmes peuvent avoir des saignements en dehors de leurs menstruations (ménorragies) et présenter des saignements abondants pendant leurs règles, qui peuvent entrainer un risque d’anémie et provoquer une faiblesse et de la fatigue.
Chez les femmes atteintes de la maladie de Willebrand de type 1, la prescription d’une contraception orale ou la mise en place d’un dispositif intra-utérin distributeur de progestatifs peuvent faire augmenter les taux de facteur Willebrand et de facteur VIII dans le sang.
En revanche, la contraception hormonale ne peut pas améliorer les taux de facteurs chez celles qui souffrent de maladie de Willebrand de type 2 ou 3. Les contraceptifs oraux peuvent néanmoins s’avérer utiles, même chez ces femmes, car ils régularisent le cycle menstruel et réduisent les saignements.
Pour les femmes qui souffrent de la maladie de Willebrand et de ménorragies, les antifibrinolytiques peuvent être un moyen efficace de réduire les saignements menstruels.
La grossesse et l’accouchement sont des moments qui doivent être étroitement surveillés. Le taux sanguin de facteur Willebrand et de facteur VIII augmentent habituellement durant la grossesse et au moment de l’accouchement chez les femmes atteintes de la maladie de Willebrand. Mais après la naissance, ces taux chutent rapidement et certaines femmes peuvent alors se mettre à saigner de manière anormale et être victimes d’hémorragies post-partum.
Au moment de la ménopause, les femmes atteintes de la maladie de Willebrand courent également un risque accru d’hémorragies imprévisibles et abondantes.

Un suivi gynécologique régulier est essentiel à tous moments de la vie de la femme.

Chez les enfants atteints de cette maladie….

Les parents d’enfants atteints de la maladie de Willebrand doivent impérativement prévenir l’équipe pédagogique et les infirmières de l’école. Ces derniers doivent savoir comment réagir et qui contacter en cas de problème. Les enfants peuvent tout à fait participer à des activités sportives, mais il est souvent préférable d’éviter celles qui comportent d’importants risques de choc : arts martiaux, boxe, rugby, basket…

Quels sont les gestes à adopter au quotidien ?

Les patients atteints de cette maladie doit savoir effectuer un geste de compression lors de saignements mineurs, plaie cutanée bénigne…Ils doivent également respecter les contre-indications des médicaments, à savoir ne jamais prendre d’aspirine, d’anti-inflammatoires non stéroïdiens…

Peut-on prévenir la maladie de Willebrand ?

Non. Il n’existe aucun moyen de prévenir la maladie de Willebrand et aucun moyen de la guérir.

A retenir

La maladie de Willebrand se caractérise par un trouble de la coagulation. Cette maladie héréditaire nécessite une prise en charge pour limiter les hémorragies et leurs conséquences au quotidien et en cas d’intervention chirurgicale.

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